Investigadores japoneses de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, están intentando desarrollar un tratamiento para el síndrome de Down. En un nuevo estudio, demuestran que pueden eliminar el cromosoma extra que lo produce.
Recordemos que, el síndrome de Down es un trastorno cromosómico que se produce por la presencia de un cromosoma 21 adicional, condición que es conocida como trisomía 21, al formar un trío de cromosomas y no un par, como debe ser.
Por lo general, esta alteración genética puede detectarse en bebés antes del parto y puede causar anomalías en la cabeza, rasgos faciales, retraso en el desarrollo físico y mental, y en algunos casos también problemas cardíacos o gastrointestinales.
Ahora podríamos estar más cerca de un tratamiento. Los científicos encontraron una forma de eliminar la trisomía en células cultivadas (in vitro).
¿Un tratamiento para el síndrome de Down?
El estudio, que se publicó en la revista PNAS Nexus, describe el uso de herramientas CRISPR-Cas9, de edición genética, para modificar los cromosomas de una célula y así eliminar la trisomía.
Para ello se basaron en la diversidad genética de los cromosomas. Resulta que estos no son idénticos, portan los mismos genes, pero con variantes que pueden alterar sus funcionamientos. Así lo explica Lluís Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC) de España, en un artículo de The Conversation, donde analiza este hallazgo.
“Han aprovechado esta divergencia genética para identificar secuencias específicas de uno de los dos cromosomas 21 duplicados y dirigir, contra ellas, una serie de herramientas CRISPR-Cas9 (más de 50)”, señala.
“Su objetivo no es otro que cortar el cromosoma adicional supernumerario en multitud de fragmentos, propiciando así su desaparición. El resultado final es que esa célula acaba teniendo solamente dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, desapareciendo la trisomía”, agrega.
Aun falta camino por recorrer, pero ya ha empezado el avance
Por el momento, esta técnica solo fue demostrada in vitro y todavía quedan varios pasos para llegar a ensayos clínicos con animales o humanos, así como pulirla. Pero es un buen presagio, apunta Montoliu.
“La elección de las secuencias diana a cortar debe hacerse cuidadosamente, para evitar que puedan cortarse secuencias de ADN de las otras copias del cromosoma 21 (una del padre y otra de la madre, que deben permanecer intactas), propiciando alteraciones cromosómicas y hasta la desaparición de esas copias también, algo en absoluto deseable”, dice el experto.
“Sin embargo, este avance científico abre la puerta de la esperanza para el desarrollo de futuros tratamientos que, aprovechando este abordaje, logren eliminar la copia adicional del cromosoma 21 de forma segura y eficaz en algunas o en la mayoría de las células de las personas con síndrome de Down”, concluye.
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